Una nuova speranza si accende nel campo delle malattie genetiche rare grazie a un'innovativa terapia genica sviluppata in Italia. Un uomo di 38 anni, affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, una patologia ereditaria che conduce progressivamente alla sordità e alla cecità, ha recuperato in modo significativo la capacità visiva.
L'intervento, parte di uno studio clinico internazionale, è stato eseguito presso la Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" e rappresenta un traguardo di portata mondiale nella medicina genetica. Le parole del paziente stesso testimoniano la portata di questo successo, un cambiamento radicale che restituisce autonomia e qualità della vita.
"Prima tutto era confuso, indistinto. Ora riconosco i colleghi, leggo i sottotitoli in tv e riesco a uscire da solo la sera. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere".
Il cuore di questa svolta scientifica risiede in una tecnologia messa a punto all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. La sindrome di Usher 1B è causata da mutazioni nel gene Myo7A, le cui dimensioni eccessive hanno sempre rappresentato un ostacolo insormontabile per le tecniche di terapia genica convenzionali, che utilizzano vettori virali per trasportare il gene sano all'interno delle cellule.
I ricercatori del Tigem, guidati dal direttore Alberto Auricchio, hanno superato questo limite ideando un ingegnoso sistema "a doppio vettore". In pratica, due distinti virus adeno-associati (AAV) vengono utilizzati per veicolare ciascuno una metà del gene. Una volta giunti a destinazione nell'occhio del paziente, i due frammenti si ricombinano, ricostruendo il gene completo e funzionante, permettendo così la produzione della proteina mancante e il conseguente recupero della funzione visiva.
Questo approccio non solo si è dimostrato efficace, ma anche sicuro. Lo studio clinico, denominato Luce-1 e sponsorizzato dalla biotech AAVantgarde Bio, ha già coinvolto altri sette pazienti a Napoli, e i risultati preliminari, come spiegato da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica Vanvitelli, confermano la buona tollerabilità del trattamento senza eventi avversi di rilievo.
Questo successo apre prospettive entusiasmanti non solo per le circa 20.000 persone colpite dalla sindrome di Usher di tipo 1B tra Europa e Stati Uniti, ma potenzialmente anche per altre malattie oculari ereditarie causate da geni di grandi dimensioni. Il progetto, frutto di oltre un decennio di ricerca sostenuta dalla Fondazione Telethon, è stato definito una "pietra miliare" dal Ministero della Salute. I prossimi passi prevedono l'arruolamento di altri sette pazienti per testare dosaggi più elevati della terapia, con l'obiettivo di migliorare ulteriormente la vita di chi affronta queste difficili patologie.
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